BRCA1/2基因检测作为一项基因检测服务项目，在安庆宜秀区已有合规单位可以提供。
这个检测查什么
本检测使用高通量测序（NGS）技术，针对BRCA1/2基因全外显子及上下游各20bp内含子区域进行深度测序，同时覆盖点基因突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）及拷贝数变异（CNV）。在此基础上，同步计算基因组不稳定性评分（HRD score），该评分综合杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）、大片段迁移（LST）三项指标。HRD阳性定义为存在BRCA致病/可能致病变异，或HRD score≥43分。检测样本为蜡块（肿瘤组织）加血液白细胞（胚系对照），可区分体细胞与胚系变异。局限性：对大片段倒位、复杂重排灵敏度有限；嵌合体低比例可能漏检；变异分类可随数据库更新而修正。
检测适用对象
- 新确诊卵巢癌患者，需在术后一线维持治疗前明确HRD状态
- HER2阴性、gBRCA阳性的转移性乳腺癌患者，他拉唑帕利或奥拉帕利用药前
- 家族中多位乳腺/卵巢癌史，需明确遗传风险并指导亲属管理
- 三阴性乳腺癌或50岁以下乳腺癌患者，筛查胚系BRCA突变
- 转移性胰腺癌患者，gBRCA阳性者奥拉帕利维持治疗适应症确认
- 转移性去势抵抗性前列腺癌伴HRR基因突变，考虑卢卡帕利或奥拉帕利
检测可靠吗
NGS技术对BRCA1/2全外显子区域测序深度高，SNV/INDEL检出率可靠。HRD评分基于LOH、TAI、LST三项独立指标综合计算，重复性良好。检测报告结果直接指导PARP抑制剂（奥拉帕利、尼拉帕利、卢卡帕利、他拉唑帕利）用药决策：HRD阳性患者获益明确。胚系阳性提示家族遗传风险，主张一级亲属针对性检测。阴性结果也不完全排除其他HRR通路不正常，但PARP抑制剂获益有限。
取样流程简单：患者只需提供手术或活检后的肿瘤蜡块（FFPE组织块或切片）及外周血样本（无需空腹）。在安庆本土可完成样本提取，或通过专门物流冷链邮寄至检测实验室。双样本设计是临床金标准，确保胚系与体细胞变异区分精准，为遗传指导提供可靠依据。
基本信息一览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 外周血
检测方法: NGS
临床用途: 靶向+遗传风险
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 5400元（2026年更新）
从登记预约到出分析报告
- 临床医生评估患者是否符合检测适应症（新诊断或复发肿瘤、家族史等）
- 在安庆合作医院或采样点签署知情同意书，采集肿瘤蜡块和外周血样本
- 样本通过专业冷链物流寄送至实验室（接收后即进入检测流程）
- 实验室提取DNA，对BRCA1/2全外显子±20bp内含子区域进行NGS建库和测序
- 生物信息学分析SNV、INDEL、CNV，并计算HRD score（LOH/TAI/LST）
- 变异解读依据ACMG指南，区分胚系与体细胞变异，判读HRD阳性/阴性
- 报告生成（常规7-15个工作日，加急约4个工作日）
- 临床医生结合报告结果制定治疗套餐，并提供遗传咨询（针对胚系阳性）
安庆宜秀区BRCA1/2基因检测机构推荐
安庆万核医学基因检测中心
地址: 安徽省安庆市宜秀区大桥街道吴祥路91号
服务区域: 迎江区、大观区、宜秀区、怀宁县、太湖县、宿松县、望江县、岳西县、桐城市、潜山市
周边: 近安庆市体育中心，安庆市第一人民医院（龙山院区）对面，安庆职业技术学院北侧
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
安庆宜秀区其他BRCA1/2基因检测采样点:
安庆其他区域BRCA1/2基因检测机构:
1. 安庆大观万核医学检测中心(大观区)
电话: 400-8381-255
2. 岳西万核医学检测中心(岳西区)
电话: 400-8381-255
3. 怀宁万核医学检测中心(怀宁区)
电话: 400-8381-255
4. 望江万核医学检测中心(望江区)
电话: 400-8381-255
5. 宿松万核医学检测中心(宿松区)
电话: 400-8381-255
安庆三甲医院参考
1. 安庆市第一人民医院
地址: 安庆市宜秀区宜秀大道与集贤北路交叉口
电话: 龙山院区-急诊电话0556-5860120,龙山院区-值班电话189****8806,龙山院区-医务科电话0556-5865011,龙山院区-人事科电话0556-5865108,龙山院区-党办电话0556-5865106,孝肃路院区-值班电话189****8816,孝肃路院区-门诊办电话0556-5863131,孝肃路院区-护理部电话0556-5866112,孝肃路院区-急诊电话0556-5512377,孝肃路院区-门诊手术电话0556-5866138,华中路院区-值班电话189****8809
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 安庆市第一人民医院东区分院
地址: 安徽省安庆市迎江区华中路187
电话: 0556-5866218
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 合肥市第二人民医院
地址: 合肥市瑶海区和平路246号
电话: 和平路院区-总机0551-62203500,和平路院区-咨询电话0551-62203666,和平路院区-投诉电话0551-62203612,广德路院区-总机0551-62203500,广德路院区-咨询电话0551-62965102
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 安庆市立医院
地址: 安庆市宜秀区天柱山东路87号
电话: 总部-总机0556-5223968(上班时间),总部-咨询电话10556-5225045(非上班时间),总部-咨询电话20556-5513259(24h),南院区-总机0556-5222217(上班时间),南院区-咨询电话0556-5223910(非上班时间),北院区-总机0556-5836970
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 报告中HRD的三个指标LOH、TAI、LST具体数值怎么看？
这三个指标是HRD评分的组成部分：LOH（杂合性缺失）、TAI（端粒等位基因不平衡）、LST（大片段迁移），综合计算得出基因组不稳定性评分（HRD score）。本检测以HRD score≥43作为阳性判读标准，三个单项指标数值本身不单独用于临床决策，仅作为内部算法参考。
问: 我在安庆拿到了报告，但不知道HRD评分43分是不是临界值，会变吗？
本检测以HRD score ≥43定义为HRD阳性，43分正好达到阳性阈值，属于临界阳性。该阈值基于当前临床验证数据设定，未来随更多研究数据积累可能调整。建议您与主治医生讨论，同时关注报告上对变异解读的说明：随着数据库更新，对变异的分类也可能发生变更。
问: 报告出来后，我该拿着它去哪里找医生开药？
您可以携带检测报告到您就诊的医院，挂肿瘤科、妇科肿瘤科或乳腺外科等专科门诊。医生会根据报告中的BRCA1/2变异和HRD评分结果，结合您的临床分期和既往治疗史，判断是否适合使用PARP抑制剂（如奥拉帕利等）。我们做分子诊断专科检测，临床用药决策由医院医生主导。
问: 我想给孩子或配偶也做这个检测，能一起下单吗？需要重新采样吗？
可以一起下单，但需分别填写申请单并采集样本。配偶或子女如无相关癌症病史，建议先进行遗传咨询，评估是否需要检测。采样流程相同，需提供蜡块（如无肿瘤组织，可用血液替代，但仅限胚系检测）和血液。请分开包装并备注关系，客服会协助合并订单。
问: 我是一名胰腺癌患者，没有家族史，检测有意义吗？
有意义。约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA胚系突变，且部分无家族史患者HRD score也可能≥43分（阳性）。本检测采用蜡块+血液双样本设计，可同时评估BRCA1/2基因的体细胞和胚系变异，并计算HRD score。若结果为阳性，您可能从奥拉帕利维持治疗中获益，NCCN指南推荐gBRCA阳性转移性胰腺癌使用PARP抑制剂。
必要提醒
- 样本要求：肿瘤蜡块建议3年内制备，确保DNA质量
- 需同时提供血样作为胚系对照，不可仅送组织
- 检测前无需特殊准备或停药
- 结果解读应结合患者临床病理特征及家族史综合判断
- 胚系阳性者一级亲属检测建议使用Sanger测序验证同一位点
- HRD评分43为判定阈值，不同平台间可能存在差异
- 本检测不覆盖大片段倒位、复杂重排及RNA水平异常
